Интересно обо всех и обо всем (maxxbay) wrote,
Интересно обо всех и обо всем
maxxbay

Редкие генетические мутации человека

mytaciay

  Различные мутации возникают при воздействии на организм определенного мутагена. Эта статья расскажет о самых поразительных мутациях, которые встречаются у людей.

imynodificit

Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Больные дети рождаются  уже не имея иммунной системы. Незначительная инфекция, малейший раздражитель, любое заболевание приведет к летальному исходу, ведь организм просто не способен на борьбу. К несчастью,  такая мутация неизлечима, и такие дети обречены на жизнь «в колбе».

sindrom Marfana

Синдром Марфана. Эта мутация не является очень редкой. Примерно один случай на 20 тысяч. Синдром Марфана проявляется в нарушении развития соединительных тканей тела. У людей с такой мутацией кости развиваются непропорционально, часто встречается близорукость и сильное искривление позвоночника.

progeriay

Прогерия. Намного реже синдрома Марфана встречается прогерия. Всего один случай на 8 миллионов. Стоит отметить, что взрослые прогерией не болеют – только дети. Страдающие этой мутацией, крайне редко доживают до 13 лет. Как правило, причиной смерти у больных является сердечная недостаточность или сердечный приступ. Прогерию вызывает мутация в гене LMNA, кодирующего ламин А (белок). Основными симптомами редкой болезни являются:   полностью лишенная волосяного покрова  жесткая кожа и  ярко выраженые костные деформации -искривленный нос, медленный рост костей.

ektrodaktiliay

Эктродактилия. Плохо развитые конечности – признак этой мутации. Как правило, у людей, страдающих эктродактилией, пальцев либо больше, либо меньше положенного. Нередко у больных проявляется глухота, причем с самого рождения.

Uner Tan

Синдром Юнера Тана. Мутация выражается неординарными симптомами: больные синдромом Юнера Тана передвигаются на четвереньках. Нормально разговаривать они также не могут: для общения используют примитивную речь. Это объясняется нарушением работы мозга. Мутаген вырабатывается у зародыша еще в утробе матери.


Tags: мутаген
Subscribe
promo maxxbay october 30, 2013 17:02 52
Buy for 30 tokens
- А вы тоже включаете ногой компьютер? - А вы тоже в детстве с горки зимой на пакетах или линолеуме катались? - А у вас в детстве тоже были варежки на резинке? - А у вас дома тоже есть пакет с пакетами? - А вы тоже облизываете этикетку от йогурта? - А у вас тоже от шапки лоб чешется? - А вы…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments