Интересно обо всех и обо всем (maxxbay) wrote,
Интересно обо всех и обо всем
maxxbay

Categories:

Жизнь без боли, или семья с редкой генной мутацией


Гены

Эту женщину зовут Летиция Марсильи, сейчас ей 52 года. Еще в раннем детстве она поняла, что является особенной, так как совершенно не чувствует боли, какую бы травму ни получила. Более того, она может даже не заметить, что у нее случился перелом или она, например, обожглась.

Более того, 5 членов семьи женщины обладают такой же генной мутацией – это мать женщины, сестра, сыновья и племянница. Этим людям совершенно не нужны обезболивающие, когда другим они просто необходимы.

Необычная семья очень редко чувствует себя плохо. А по версии ученых, столь высокий болевой порог связан, вероятно, с тем, что их нервные клетки работают по-другому. Если исследователям удастся изучить феномен, то открытие может помочь другим людям, страдающим от сильных болей.

Летиция

Необычный синдром уже получил название – болевой синдром Марсильи. Однако у такого, казалось бы, прекрасного состояния есть свои минусы. К примеру, необычное семейство редко замечает у себя какое-либо заболевание, которое должно сопровождаться болью, в результате чего они слишком поздно обращаются к врачу.

Типичный пример – старший сын Летиции. Он футболист, поэтому очень часто получает травмы, но всегда продолжает игру. А врачи тем временем диагностировали множество микротрещин в его голеностопе.

Мутация

Младший сын Летиции сломал локоть при падении с велосипеда, но даже не заметил травму. Он просто встал и поехал дальше. Обнаружился перелом только тогда, когда кость стала срастаться. Сама женщина ломала плечо во время катания на лыжах и локоть при игре в теннис, но обращалась к врачу только через сутки или даже позже.

Были инциденты и с родными необычной итальянки: мать не замечала переломов, поэтому ее кости срастались со смещением, сестра постоянно получает ожоги, а племянница однажды обморозила руку. Никто при этом ничего не чувствовал. Однако Летиция все равно не считает данный феномен препятствием для нормальной жизни.

Голеностоп

Кстати, ученые установили, что все нервные клетки и окончания у семьи присутствуют, но работают не так, как должны. Генетическая карта показала мутацию в гене ZFHX2, после чего начались опыты на мышах. В итоге у животных, которых вырастили без этого гена, появилась мутация: они потеряли чувствительность к повышенным температурам. Сейчас исследования продолжатся.

Марсильи
Источник
Tags: человек
Subscribe
promo maxxbay october 30, 2013 17:02 51
Buy for 30 tokens
- А вы тоже включаете ногой компьютер? - А вы тоже в детстве с горки зимой на пакетах или линолеуме катались? - А у вас в детстве тоже были варежки на резинке? - А у вас дома тоже есть пакет с пакетами? - А вы тоже облизываете этикетку от йогурта? - А у вас тоже от шапки лоб чешется? - А вы…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments